У 4-річної Мар’яни Соколовської з Волині медики виявили рідкісний діагноз: тяжкий комбінований імунодефіцит і хрящово-волосяну гіпоплазію.
Про пацієнтку, якій довелося майже від самого народження боротися за життя, 25 квітня розповіли на Facebook-сторінці Волинського медоб'єднання материнства і дитинства, пише Суспільне, повідомляє ВолиньUA.
Зі слів мами Нелі Соколовської, донька народилася з нормальною вагою і не мала при народженні проблем зі здоров’ям. Але на другому місяці життя вона почала серйозно хворіти та з’явилися різні симптоми."Спочатку висип на шкірі — кандидоз. Донька перестала набирати вагу та відмовлялася від їжі. Згодом я помітила гній у її вушці — це виявився грибок.
Аналіз крові Мар’яни свідчив про сильну анемію, тож ми отримали скерування в дитячу обласну лікарню. Тут доньці й встановили діагноз", — пригадує мама дівчинка.У 2021 році Мар’яні зробили трансплантацію кісткового мозку в Університетській клініці німецького міста Вюрцбурга. Мама маленької волинянки пригадує: пересадку вона перенесла легко, але через шість місяців почалося відторгнення донорських клітин і стан був вкрай важким.
"Німецькі лікарі майже не давали їй шансів на життя. Однак донька боролася за життя, чим здивувала медиків. Попри те, що рік вона потребувала кисневої підтримки, майже два роки не ходила. Лікарі казали, що, ймовірно, вже і не зможе", — каже мама Неля Соколовська.
Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинстваЗараз Мар’яна не лише ходить самостійно, а й бігає, стрибає на батуті. Дівчинка — весела, активна, розумна та життєрадісна, говорить матір.Поради лікаряЛікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук розповідає: з 2022 року в Україні всім дітям після народження проводять розширений неонатальний скринінг, який включає і діагностику тяжких комбінованих імунодефіцитів.
"Зараз навіть до одномісячного віку без ознак інфекцій ми бачимо, що в дитини важкий первинний імунодефіцит. Трансплантацію роблять в "Охмадиті" до того, як розпочнуться інфекції, — говорить лікарка Мар’яна Іванчук. — На жаль, з Мар’яною такої можливості ще не було. Вона — яскравий приклад, наскільки рання діагностика важлива".Як додала імунологиня, частину пацієнтів діагностують у значно старшому віці. Водночас інколи такий діагноз виявляють на тлі онкологічних, гематологічних, аутоімунних захворювань.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Юні волонтери завітали в Нововолинську лікарню, щоб привітати Захисників
